Glicilglicinas Cas: 556-50-3 99% Balti milteliai
| Katalogo numeris | XD90282 |
| produkto pavadinimas | Glicilglicinas |
| CAS | 556-50-3 |
| Molekulinė formulė | C4H8N2O3 |
| Molekulinė masė | 132.11792 |
| Išsami informacija apie saugojimą | Aplinka |
| Suderintas tarifų kodeksas | 29241900 |
Produkto Aprašymas
| Praradimas džiovinant | <0,2 % |
| Sulfatas | <0,02 % |
| Analizė | 99 % |
| Kitos aminorūgštys | Neaptinkamas |
| Pralaidumas | >95 proc. |
| Chloridas | <0,02 % |
| Išvaizda | Balti arba balkšvi milteliai |
| Geležis (Fe) | <30 ppm |
| Sunkusis metalas (Pb) | <10 ppm |
| Amonis (NH4) | <0,02 % |
| Arsenas (kaip As2O3) | <1 ppm |
| Likučiai užsidegus (sulfato pavidalu) | <0,15 % |
Karbamoilfosfato sintetazės 1 (CPS1) trūkumas dėl CPS1 mutacijų yra retas autosominis-recesyvinis karbamido ciklo sutrikimas, sukeliantis hiperamonemiją, galinčią sukelti mirtį arba sunkų neurologinį sutrikimą.CPS1 katalizuoja karbamoilo fosfato susidarymą iš amoniako, bikarbonato ir dviejų ATP molekulių ir reikalauja allosterinio aktyvatoriaus N-acetil-L-glutamato.Klinikinės mutacijos įvyksta visame CPS1 koduojančiame regione, bet daugiausia vienose šeimose, retai pasikartoja.Čia apibūdinome vienintelę šiuo metu žinomą pasikartojančią CPS1 mutaciją p.Val1013del, aptiktą vienuolikoje nesusijusių turkų kilmės pacientų, naudojant rekombinantinį His-žymėtą laukinį tipą arba mutantinį CPS1, išreikštą bakuloviruso/vabzdžių ląstelių sistemoje.Buvo ištirta pasaulinė CPS1 reakcija ir ATPazės bei ATP sintezės dalinės reakcijos, kurios atitinkamai atspindi bikarbonato ir karbamato fosforilinimo etapus.Mes nustatėme, kad CPS1 laukinio tipo ir V1013del mutantas parodė panašius ekspresijos lygius ir grynumą, tačiau mutantas CPS1 neturėjo reikšmingos liekamosios veiklos.CPS1 struktūriniame modelyje V1013 priklauso labai hidrofobinei β sruogai, esančiai karbamato fosforilinimo domeno A subdomeno centrinio β lakšto viduryje ir yra arti numatomo karbamato tunelio, jungiančio abi fosforilinimo vietas.Haplotipo tyrimai parodė, kad p.Val1013del yra pagrindinė mutacija.Apibendrinant, mutacija p.V1013del inaktyvuoja CPS1, bet nepadaro fermento labai nestabilaus ar netirpio.Šios konkrečios mutacijos pasikartojimas Turkijos pacientams greičiausiai dėl įkūrėjo efekto, kuris atitinka dažną giminingumą, pastebėtą paveiktoje populiacijoje.
