3-hidroksi-4,5-bis(hidroksimetil)-2-metilpiridinas Cas: 65-23-6 Balti milteliai
| Katalogo numeris | XD90442 |
| produkto pavadinimas | 3-hidroksi-4,5-bis(hidroksimetil)-2-metilpiridinas |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekulinė formulė | C8H11NO3 |
| Molekulinė masė | 169.18 |
| Išsami informacija apie saugojimą | Aplinka |
| Suderintas tarifų kodeksas | 29362500 |
Produkto Aprašymas
| Išvaizda | Balti milteliai |
| Analizė | >99 % |
| Tankis | Toks pat saugojimo laikas |
| Likučiai užsidegus | <0,5 % |
| Identifikavimas | Teigiama reakcija |
| Praradimas džiovinant | <0,5 % |
| Rūgštingumas | 2.6 |
Dviem japonų broliams ir seserims, sergantiems piridoksino nereaguojančia homocistinurija, kurių kraujyje naujagimių laikotarpiu buvo skirtinga metionino koncentracija, buvo aptiktos dvi cistationino beta-sintazės (CBS) geno mutacijos.Abu pacientai buvo sudėtiniai dviejų mutantinių alelių heterozigotai: vienas turėjo perėjimą nuo A į G ties 194 nukleotidu (A194 G), dėl kurio 65 baltymo padėtyje (H65R) buvo pakeistas histidinas į argininą, o kitas turėjo G-į-A perėjimas prie 346 nukleotido (G346A), dėl kurio baltymo (G116R) 116 padėtyje buvo pakeistas glicinas į argininą.Du mutantiniai baltymai buvo atskirai ekspresuojami Escherichia coli, ir jiems visiškai trūko katalizinio aktyvumo.Nepaisant identiškų genotipų ir beveik vienodo baltymų suvartojimo, šie broliai ir seserys naujagimių laikotarpiu pasižymėjo skirtingu metionino kiekiu kraujyje, o tai rodo, kad metionino kiekį kraujyje lemia ne tik CBS geno defektas ir baltymų suvartojimas, bet ir kitų fermentų, dalyvaujančių metionino ir homocisteino metabolizme, aktyvumas, ypač naujagimių laikotarpiu.Todėl didelės rizikos naujagimius, kurių broliai ir seserys serga homocistinurija, net jei metionino kiekis kraujyje yra normalus naujagimių masinės patikros metu, turi būti stebimi ir diagnozuojami atliekant fermentų aktyvumo tyrimą arba genų analizę, kad būtų galima pradėti gydymą. pradėti kuo greičiau, kad būtų išvengta klinikinių simptomų atsiradimo.Be to, turėtų būti sukurtas naujas, jautresnis naujagimių CBS trūkumo masinės patikros metodas.
